NIPT
Informationen verstehen. Persönliche Fragen im ärztlichen Gespräch klären.
Persönliches Gespräch anfragen ↗Der Nicht-invasive Pränataltest (NIPT, engl.: Non-Invasive Prenatal Test) ist ein modernes genetisches Screeningverfahren, das es ermöglicht, die zellfreie DNA (cfDNA), die zum Teil aus der Plazenta stammt, im mütterlichen Blut bereits in sehr frühen Stadien der Schwangerschaft zu analysieren.
Eine Blutprobe ermöglicht ein Screening auf bestimmte Chromosomenveränderungen, insbesondere Trisomien 13, 18 und 21. Der Test liefert eine Wahrscheinlichkeit, keine sichere Diagnose. Ein auffälliges oder nicht auswertbares Ergebnis muss ärztlich eingeordnet und gegebenenfalls diagnostisch abgeklärt werden.
Für die Blutentnahme ist kein Eingriff in die Gebärmutter erforderlich. Ein absolutes Versprechen „ohne jedes Risiko“ wäre dennoch nicht angemessen: Auch die Grenzen des Screenings und mögliche Folgen eines Befundes gehören zur Aufklärung.
Welches Testprodukt, welcher Untersuchungsumfang und welches Labor für Ihre Situation in Frage kommen, wird im qualifizierten Beratungsgespräch geklärt. Eine Produktbezeichnung allein belegt weder eine vollständige Erfassung genetischer Erkrankungen noch die Eignung für jede Schwangerschaft.
Wie funktioniert der NIPT?
Während der Schwangerschaft befinden sich im Blut der Schwangeren DNA-Fragmente, die zum Teil aus der Plazenta stammen. Das Labor untersucht diese zellfreie DNA mit dem Verfahren des jeweiligen Tests. Der konkrete Analyseumfang und die Grenzen werden vor der Blutentnahme erklärt.
Testgüte und Aussagekraft hängen unter anderem vom untersuchten Merkmal und der konkreten Situation ab. Sensitivität, Spezifität und die Wahrscheinlichkeit, dass ein positiver Befund tatsächlich zutrifft, sind unterschiedliche Größen. Ein pauschaler Genauigkeitswert darf nicht als Garantie verstanden werden.
Viele Testverfahren können laut Herstellerangaben ab der 10. Schwangerschaftswoche eingesetzt werden. Den geeigneten Zeitpunkt und die Vorbereitung erklärt das betreuende Team. NIPT ersetzt weder Ultraschalluntersuchungen noch eine individuelle genetische Beratung.
Warum wird der NIPT durchgeführt?
Ziel des NIPT ist es, die Wahrscheinlichkeit für ausgewählte Chromosomenveränderungen einzuordnen. Ein unauffälliges Ergebnis schließt nicht alle Erkrankungen aus. Bei einem auffälligen Ergebnis kann eine diagnostische Untersuchung, etwa eine Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese, zur Bestätigung erforderlich werden.
Vor einer Entscheidung sollten Sie insbesondere diese Fragen besprechen:
- Welche Veränderungen untersucht das gewählte Verfahren – und welche nicht?
- Wie passen die Ergebnisse zu den Ultraschallbefunden und Ihrer Vorgeschichte?
- Was wären die nächsten Schritte bei einem auffälligen oder unklaren Ergebnis?
- Welche genetische und psychosoziale Beratung steht Ihnen offen?
- Welche Kosten entstehen und wann ist eine Kostenübernahme möglich?
Die Entscheidung ist freiwillig und soll ergebnisoffen erfolgen. Sie dürfen den Test ablehnen. In Deutschland ist NIPT auf Trisomien 13, 18 und 21 in begründeten Einzelfällen eine Kassenleistung, aber keine allgemeine Routineuntersuchung. Alter allein ersetzt nicht die individuelle Beratung.
Welche Veränderungen werden untersucht?
Übliche NIPT-Untersuchungen betreffen Trisomien 13, 18 und 21. Manche kommerziellen Panels untersuchen weitere Veränderungen. Mehr untersuchte Merkmale bedeuten jedoch nicht automatisch mehr gesicherten Nutzen.
Der konkrete Umfang, mögliche falsch positive Befunde, nicht auswertbare Ergebnisse und die Konsequenzen eines Befundes müssen vorab erklärt werden. Ein NIPT ist keine vollständige genetische Untersuchung und kein Test an einem Embryo vor dem Transfer.
Möglichkeiten und Grenzen des NIPT
- Blutuntersuchung: Für die Probenentnahme ist kein Eingriff in die Gebärmutter erforderlich.
- Gezieltes Screening: Das Ergebnis betrifft ausschließlich die untersuchten Merkmale.
- Abklärung: Ein auffälliger Befund ist keine sichere Diagnose.
- Freiwilligkeit: Sie entscheiden nach verständlicher Aufklärung.
- Begleitung: Genetische Beratung und die reguläre Schwangerschaftsvorsorge bleiben wichtig.
Diese Informationen ersetzen keine ärztliche Beratung, Diagnose oder Behandlung.
Quelle: G-BA – Informationen zum NIPT auf Trisomien. Redaktionelle Prüfung: 14. Oktober 2026.
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